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NIPT(新型出生前診断)

 

 

STEP1  妊娠確定されましたら、webでのご予約をお願い致します。

☆ご予約はこちら→NIPTを予約する

※ご予約日が妊娠10週0日以降となりますようお願い致します。

STEP2  ご予約当日に、来院・採血・会計となります。

STEP3  約1-2週間後、ご自宅で結果をお受け取り頂けます。(郵送orメール)

※プラン、検査曜日によって検査受け取りまでの日数が異なります。事前にご相談ください。

 

当院はお一人でご来院可能、当日予約可、一度の来院のみでOKです。

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〈当院での料金表〉

プラン名 わかること(詳細は下記) 料金
NIPST13/18/21 13・18・21番染色体

国内最安!

77000円(税込)

NIPS1.0  13・18・21番染色体+性染色体

国内最安!

90,000円(税込)

NIPSAllchromosomes 全常染色体+性染色体

150,000円(税込) 

キャンペーン価格!

120,000円!

NIPS2.0 全常染色体+性染色体+微小欠損6疾患

170,000円(税込) 

キャンペーン価格!

135,000円!

NIPS3.0

(当院オリジナル)

全常染色体+性染色体+微小欠損20疾患 

国内最安!

240,000円(税込)

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〈他院との料金比較〉

わかること(詳細は下記)

当院 Aクリニック Bクリニック
13・18・21番染色体 77000円(税込) 99000円(税込) 88000円(税込)
13・18・21番染色体+性染色体 90000(税込) 132000円(税込) 132000円(税込)

全常染色体+性染色体+微小欠損6疾患

 

170000円(税込) 

198000円(税込)

187,000円(税込)

※微小欠損5疾患

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〈NIPT(新型出生前診断)について〉

 NIPT検査とは、妊娠初期に行える出生前診断のひとつです。母体の採血をすることで、その中から胎児DNA成分を抽出し、胎児の染色体異常を調べることのできる検査です。感度(病気を持っている方が検査で「陽性」となる確率のこと)・特異度(病気を持っていない方が検査で「陰性」となる確率)がともに高く、侵襲が少ない検査であるところが、NIPTの最大のメリットですが、NIPT検査は確定診断ではない点は注意が必要です。

 妊婦様の声として、「NIPTという検査があることは知っているけど検査はどこでできるの?」「ネットで見つけたけど、私って受けられるのかな?」など、検査に対する疑問が見受けられます。当院では、妊婦さん、そしてご家族の知る権利は平等であり、希望される方が時期を逃すことなく検査を受ける機会を提供できるよう、NIPT検査を開始致しました。

「ご妊娠おめでとうございます」から数えきれない選択の連続。「NIPT検査を受けるのか受けないのか」は初めての大きな選択になるかと思います。パートナーの方、ご家族の皆様としっかり話されたうえで、ご決断ください。

 

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よくある質問

Q.?NIPT検査とは?

A.母体の血液中から胎児DNA成分を検査し、染色体異常の有無を確認する検査です。

超音波診断装置の性能の向上や診断技術の進歩により、染色体疾患と関連する胎児の所見が発見されることもあります。このような状況になられた場合、羊水検査や絨毛検査を行うか検討されることになるかと思います。ただし、羊水検査には0.3%、絨毛検査には1%の流産リスクがあり、侵襲性の高い検査となります。

従来の出生前診断と比べて精度、わかること、侵襲が少ない点などは利点ではありますが、非確定診断となります。

NIPTにより陽性判定が出た場合、確定診断を希望される方は羊水検査が必要になります。羊水検査は妊娠15~18週の間に行う検査です。

Q.?何がわかるの?

通常2本の対をなす染色体を両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぐ分裂の際に、ある番号の染色体において3本になってしまった状態のことをトリソミーといいます。

以下に常染色体疾患と性染色体疾患の説明を記載しております。常染色体疾患において、13・18・21番以外の染色体に異常があった場合は、出生に至らないケースが極めて高いです。しかし、モザイク型(正常な染色体と異常のある染色体が混在する状態)の場合は、出生率は低いながらも0%ではありません。

〇常染色体疾患

・21トリソミー(ダウン症候群)

21番染色体が1本多い染色体疾患です。ダウン症候群は常染色体の変化による疾患の中では最も頻度が高い疾患です。ダウン症候群の方には、知的発達や運動発達の遅れがみられたり、先天性心疾患などの病気の合併がみられることが多いですが、その程度は一人一人で異なります。発達は全体的にゆっくりな傾向があります。根本的な治療法は今のところありませんが、最近の医療や療育、教育の進歩によりほとんどの方が学校生活や社会生活を送っています。趣味を生かし、画家や書道家、俳優として活躍されている方もいます。

・18トリソミー(エドワード症候群)

18番染色体が1本多い染色体疾患です。赤ちゃんの体重発育が遅れることが多く、90%に先天性心疾患が見られ、その重症度が赤ちゃんの生命力に大きく影響すると考えられています。生後の生存率は低く、1年生存率は10%程といわれます。

・13トリソミー(パトウ症候群)

13番染色体が1本多い染色体疾患です。複数の先天的な内臓疾患などを合併します。80%以上に重篤な先天性心疾患が見られ、運動や知的発達は強い遅れを認めます。生命的な予後は内臓合併症によりますが、出産に至るのは約4%、1年生存率は約10%といわれています。

〇性染色体疾患

・ターナー症候群

X染色体が1本のみ存在する代表的な性染色体異数疾患です。正常女性核型がXXであるのに対し、X染色体のうち1本が完全または部分的に欠失している状態です。新生児期の足の浮腫、著しい低身長、首周りの皮膚のたるみ(翼状頸)、第二次性徴の欠如などが見られます。知的発達は正常である場合が多いです。低身長に対しての成長ホルモン補充療法や二次性徴を促す女性ホルモンの投与などの治療が適応されます。

・クラインフェルター症候群

二つ以上のX染色体と、Y染色体を一つ持つ性染色体異常疾患です。男性のみの疾患です。四肢細長、思春期来発遅延、精巣委縮、無精子症などを主徴とし、女性化乳房を認める場合があります。テストステロン補充療法が適応されます。

・トリプルX症候群

X染色体を3本持つ性染色体異常疾患です。女性のみの疾患です。トリプルX症候群など余分なX染色体は不活化されるので、命に重大な影響を与えるわけではありません。トリプルX症候群の症状は個人差があり、健康に影響がある人もいれば、特に問題ない人もいます。学習障害や発達の遅れがみられる場合は、それらをサポートするための療育を受けさせることができます。

・XYY症候群(ヤコブ症候群)

男性は通常はX染色体1本とY染色体1本のところ(XY)、X染色体1本とY染色体2本が存在して生まれる性染色体異常です。XYY症候群の人は、身長が平均以上である場合が多く、IQが家族と比較して10~15ポイント低いという傾向があります。
しかし、その他の身体的問題はほとんどないと言われています。
また、性的発達にも影響はありません。
このことから、最近ではXYY症候群を個性の範疇だとする見解が一般的です。学習障害や発達の遅れがみられる場合は、それらをサポートするための療育を受けさせることができます。

〇微小欠失

 染色体の部分欠失・重複疾患の臨床症状です。妊婦様の年齢にかかわらず、均一に発症するといわれています。発症頻度は様々であり、欠損程度によって症状の重度、種類が変わります。

・プラダーウィリ症候群

 男児の場合のみ、筋緊張低下、色素低下、外性器低形成

・アンジェルマン症候群

 女児のみ、重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、行動異常、睡眠障害、低色素症、特徴的な顔貌

・ディ・ジョージ症候群

 先天性心疾患、精神発達遅延、特徴的顔貌、免疫低下、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、鼻声、低カルシウム血症

・1q36欠失症候群

 成長障害、重度の精神発達の遅れ、難治性てんかん

・ネコ鳴き症候群

 低出生体重、成長障害、甲高い猫の鳴き声のような啼泣、顔貌所見や筋緊張低下、精神運動発達の遅れ

・ウォルフ・ヒルシュホーン症候群

 重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常

Q.?いつからできるの?

検査の正確性を求めるために、妊娠10週0日以降の検査をおすすめいたします。

ご予約は妊娠が分かった時点から可能となります。

ご予約変更やキャンセルも可能です。検査前のキャンセル料はいただきませんのでご安心ください。

Q.?結果は必ず出るの?

ごくまれに、胎児のDNAの採取が難しく、検査ができない場合があります。
また、検査される方の体調により、赤血球が破壊される、「溶血」という現象で検査ができない場合がございます。
その際は再検査となりますが、追加費用はかかりません。

Q.?支払い方法は?

現金、クレジットカード、電子マネー等ご利用頂けます。

 

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